El Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau), uno de los principales hospitales de Barcelona, ha liderado un estudio multicéntrico que identifica una nueva causa genética de deficiencia del sistema inmunitario, informa este viernes en un comunicado.
El estudio, que se ha publicado en la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology, analiza a una paciente con una inmunodeficiencia primaria de origen genético desconocido, una de las más de 500 enfermedades minoritarias que afectan al sistema inmunitario de más de 1 millón de personas en el mundo incrementando su susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad y cáncer.
Han detectado, con una secuenciación completa del exoma (parte del genoma formada por exones, fragmentos de la macromolécula RNA), una mutación en el gen ERZ, que codifica la ezrina, una proteína crucial para la respuesta inmune.
Esta mutación, denominada A129T, implica la deficiencia de ezrina, que compromete el desarrollo de un tipo de glóbulos blancos, las células B o linfocitos B, por lo que afecta a la capacidad que tiene nuestro organismo para defenderse contra las distintas infecciones y enfermedades.
Mejor diagnóstico del paciente frágil
Uno de los miembros del equipo de investigadores del IR Sant Pau, Oscar de la Calle, ha explicado que la deficiencia de linfocitos afecta tanto a la inmunidad celular como a la humoral (defensa contra patógenos extracelulares), y que "estos nuevos descubrimientos brindan nuevas perspectivas para comprender y abordar las deficiencias inmunológicas".
De la misma forma, ha insistido en la importancia de estudiar a las personas con inmunodeficiencias primarias porque "ayuda a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes frágiles y también a entender mejor los mecanismos que hay detrás del proceso fisiológico de senescencia" (envejecimiento de las células).
En el estudio también ha participado un grupo de expertos que trabajan en los Estados Unidos y otros que desarrollan su profesión en diversos centros de investigación de España, como el Instituto de Investigación en Salud IdiPAZ del Hospital Universitario La Paz (Madrid), en el Grupo Interdepartamental de Inmunodeficiencias de Madrid y en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).