La enfermedad de Parkinson se relaciona con disfunciones en las mitocondrias, los componentes celulares encargados de suministrar energía. Investigaciones han identificado ADN mitocondrial defectuoso en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con Parkinson, sugiriendo un mal funcionamiento. Sin embargo, no está claro si esta disfunción es causa o consecuencia de la enfermedad.
Un equipo liderado por Ramon Trullas del CSIC y Alex Iranzo del Hospital Clínic de Barcelona ha abordado esta incertidumbre. Financiados en parte por la Fundación Michael J. Fox de EE. UU., estudiaron pacientes con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM (IRBD), que a menudo precede al Parkinson o la demencia de cuerpos de Lewy.
Colaborando con la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital Clínic de Barcelona, analizaron muestras de 71 pacientes. Los resultados revelaron que aquellos con trastorno de conducta del sueño en fase REM tenían niveles más altos de ADN mitocondrial con deleciones que el grupo control.
La presencia de ADN mitocondrial con deleciones indica una incapacidad de las mitocondrias para suministrar suficiente energía, crucial para la supervivencia neuronal a largo plazo. Importante destacar que la cantidad de ADN con deleciones se relacionó con el tiempo que los pacientes tardaron en mostrar síntomas clínicos de Parkinson. Es decir, cuanto más ADN defectuoso, más temprana la aparición de la enfermedad. Esto sugiere que la disfunción mitocondrial es un evento primario en la cascada patológica que precede a la manifestación clínica del Parkinson.